Nakkefoldsskanning/Doubletest

Ved nakkefoldsskanning findes ca. 70% af fostre med mongolisme.

Ved nakkefoldsskanning kombineret med double test (se nederst på siden) findes ca. 92% af fostre med mongolisme.

Heldigvis er langt de fleste nyfødte sunde og raske. Dog er 1 ud af 100 nyfødte født med et fysisk eller mentalt handicap.
Den hyppigste kromosomsygdom er et ekstra kromosom 21, som medfører mongolisme (Downs Syndrom). Denne kromosomfejl ses hyppigst hos ældre gravide, men kan også forekomme hos de helt unge.

Ved nakkefoldsscanning måles bredden af væske ved fosterets nakke. Ud fra dette mål kan man, sammen med moderens alder og fosterets længde, vurdere fosterets risiko for mongolisme. Hvis risikoen er højere end 1:300 for at være gravid med et foster med Downs Syndrom vil man blive henvist til sit hjemsygehus/hospital til moderkageprøve. Vi tager kontakt til din læge på dit hjemsygehus.

Hvis risikoen for at være gravide med et foster med Downs Syndrom er mindre end 1:300 vil man ikke anbefale en moderkageprøve. Hvis man alligevel er usikker og gerne vil have større tryghed kan vi anbefale en tidlig misdannelsesskanning.

Hvis man bor i Sverige vil man blive henvist til Lunds Universitetssygehus til moderkageprøve ved risiko højere end 1:300. Vi tager kontakt til en overlæge på Lunds Universitetssygehus efter aftale med dig, og du skal ikke selv gøre noget med mindre, at du ønsker en anden plan.

Risikoen for mongolisme er mindre ved fødslen end i 12 uger, fordi ca. 30% af fostre med mongolisme dør i løbet af graviditeten, fordi de er svært syge af andre misdannelser.

Vi ser ved denne skanning også efter antallet af fostre og udregner det forventede fødselstidspunkt. Er der tvillinger udregner vi selvfølgelig risikoen for hvert foster. Enæggede tvillinger vil have ens risiko.

Den eneste metode til at sikre sig, at det kommende barn har normale kromosomer er en moderkage- eller fostervandsprøve, men denne undersøgelse er forbundet med en abortrisiko på ca. ½% 

Den bedste metode, til at bedømme om man skal foretage en moderkage- eller fostervandsprøve, er derfor at starte med en nakkefoldsscanning, hvor man udregner fosterets risiko.

Stor nakkefold kan også ses ved andre kromosomsygdomme og ved hjertefejl.

Doubletest

er en blodprøve fra den gravide. Blodprøven kan tages fra fulde 9 uger til 13 uger og 6 dage.

I blodprøven måles frit beta-hCG og PAPP-A og blodprøven er således helt forskellig fra Trippletesten, man tidligere benyttede. Disse to proteiner udskillles af barnet over i moderens blod. Koncentrationen varierer mellem normale børn og børn med mongolisme.

Hvis man udelukkende udregnede risiko for Downs Syndrom ud fra Double testen, vil men finde ca. 60% af fostre med Downs Syndrom.

Kombineret risikoberegning

Resultatet fra nakkefoldsscanningen kan kombineres med en blodprøve (Doubletest) fra den gravide.

Ved en risikoberegning ud fra nakkefoldsscanning og Double test findes ca. 92% af fostre med Downs Syndrom. En kombination af de 2 tests er således den mest optimale undersøgelse.

Du kan få foretaget blodprøven til analysen for Double test på Ultralydklinikken for Gravide. Den kan enten foretages samtidig med din nakkefoldsscanning eller før din nakkefoldsscanning. Hvis du kan komme før din nakkefoldsscanning. vil vi kunne give dig det endelige resultat i forbindelse med skanningen.

Hvis du får taget blodprøven samtidig med nakkefoldsskaningen udregner vi den kombinerede risiko, så snart vi har svaret fra laboratoriet. Vi vil efterfølgende sende dig svaret på e-mail.

Du får et skriftligt svar med din
  • risiko ud fra alder
  • risiko ud fra alder og nakkefoldsscanning
  • risikoen udregnet ud fra den kombinerede test
  • alt bliver optaget på DVD, som du får med hjem - samt billeder

Da vi er en ultralydklinik kan vi ikke påtage os kun at tage blodprøven.

Hvad er forskellen på de forskellige prøver?

• Ved moderkageprøve undersøges barnets kromosomer og alle fostre med mongolisme findes
• Ved nakkefoldsskanning alene findes 70 % af alle fostre med mongolisme
• Ved doubletest alene findes 60 % af alle fostre med mongolisme
• Ved den kombinerede test - nakkefoldsskanning og doubletest findes 92 % af alle fostre med mongolisme.

Den kombinerede test er således den mest sikre, menfortæller jo ikke om barnet er rask eller syg. Testen er enrisikoberegning, som kan hjælpe dig til at tage en beslutning ommoderkageprøve ud fra et mere sikkert grundlag.
Selv om du skulle ende med en høj risiko f. eks. 1 ud af 200, må du huske, at langt de fleste får fuldstændig normale børn.

Hele ultralydscanningen bliver optaget på DVD som du får med hjem.

Denne pressemedelelse er blevet offentliggjort fredag 27. november 08 i det kendte medicinske tidsskrift BMJ
New screening halves the number of children born with Down’s syndrome 

Research paper: Impact of a new national screening policy for Down’s syndrome in Denmark: population based cohort study BMJ Online 

A new national screening strategy in Denmark has halved the number of infants born with Down’s syndrome and increased the number of infants diagnosed before birth by 30%, according to a study published on bmj.com today. 
Many countries, including England, Australia and New Zealand, are trying to introduce national screening strategies for Down’s syndrome, but are facing a variety of problems, such as lack of national consensus regarding screening policy and logistical challenges.  
In 2004, the Danish National Board of Health issued new guidelines for prenatal screening and diagnosis. These included the offer of a combined test for Down’s syndrome (based on combination of maternal age, plus serum and nuchal screening) in the first trimester. This test gave women a risk assessment for Down’s syndrome at an early stage in the pregnancy. Women whose risk was higher than a defined cut off were referred for invasive diagnostic tests (chorionic villus sampling or amniocentesis).  
In the  previous guidelines screening for Down’s syndrome was based on maternal age and a diagnostic test was mainly offered to women above 35 years.  
Professor Ann Tabor and colleagues from Denmark, evaluated the impact of the new national screening strategy on the number of infants born with Down’s syndrome and the number of referrals for invasive procedures. They analysed data from the 19 Danish departments of gynaecology and obstetrics and the national cytogenetic registry, for an average of 65,000 births each year, between 2000–7. 
Uptake was good, by June 2006  all 15 Danish counties followed the guidelines from 2004 and offered the new screening strategy and in 2006 approximately 84% of the pregnant women had a risk assessment for Down’s syndrome.  
The researchers found that the new strategy was associated with improved earlier detection of Down’s syndrome, low false positive rates, and more than a 50% decrease in the number of invasive tests carried out each year. 
They report that the number of infants born with Down’s syndrome decreased from 55–65 per year during 2000–4, to 31 in 2005 and 32 in 2006. The total number of invasive tests fell sharply from 7524 in 2000 to 3510 in 2006. 
The detection rate in the screened population was 86% in 2005 and  93% in 2006. With 3.9%  of women receiving a false positive result in 2005 and 3.3%  in 2006. 
The authors point out that the value of this new screening strategy is that all women can be assessed early in pregnancy (in the first trimester). The national guidelines emphasise that risk assessment should only be done if women choose the test on the basis of informed choice, therefore despite the programme being available to all pregnant in women in Denmark, some will still not choose to be screened. 
The authors conclude by emphasising Denmark’s success at building a strong national organisation for fetal medicine and a national quality database that allows follow-up of all screened women at a national level and quality control of the new national screening programme.   

BOOKING OG LEDIGE TIDER