Panorama test - NIPT

Panorama testen er ligesom Harmony testen en blodprøve fra armen af den gravide. Panorama testen kan tages efter 9+0 uger.

Fosterets DNA undersøges i blodet, og man kan få et risikoestimat for, om der er lav risiko eller høj risiko for kromosomfejl. Hverken Harmony testen eller Panorama testen er diagnostiske test. Det vil sige, at findes der høj risiko for kromosomfejl, er det nødvendigt med fostervandsprøve for at finde den korrekte diagnose.

Til Panorama testen kan tilvælges i alt 5 microdeletioner. De forskellige sygdomme beskrives nederst på denne side.


Man kan vælge:
Panorama basis test.

Undersøgelse for risiko for trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom). Der undersøges også for Turners syndrom (XO) samt for triploidi (69 kromosomer).
På din rapport vil alle disse muligheder for kromosomfejl stå som lav risiko eller høj risiko.
Der vil også blive undersøgt for om der er 3 kønskromosomer i stedet for de normale 2 kønskromosomer.  Der kunne være XXX, XXY eller XYY. Disse kromosomfejl bliver ikke angivet i rapporten med mindre, at de er fundet at være til stede i prøven. Du kan til- eller fravælge, om du ønsker kønnet at vide.


Panorama basis test plus 22q11.2 deletion (DiGeorge syndrom)

Der undersøges for de kromosomer, som findes i Panorama basis test ( se ovenfor) og Di George syndrom. DiGeorge bliver også angivet som en risiko og altså ikke som en eksakt viden om, at barnet fejler denne sygdom.


Panorama basis test plus 22q11.2 deletion syndrom, 1p36 deletion syndrom, Angelman syndrom, Cri-du-chat syndrom og Prader-Willi syndrom.

Dette er den fulde undersøgelse. Her bliver givet en risikoberegning for trisomi 21, 18 og 13 samt kønskromosomer og risikoberegning for 5 syndromer. Dette er ikke en diagnostisk test og hvis der findes en høj risiko for et syndrom, vil du blive henvist til dit fødested til yderligere undersøgelser.


Hvad er inkluderet i Panorama Testen:

  • Før du bestiller testen kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores læger, hvis du ønsker det.
  • Når du kommer til Panorama Testen bliver du scannet før blodprøven tages.
  • Fosteret bliver scannet grundigt efter om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger. 
  • Har du været til nakkefoldscanning og double test og herefter ønsker en Panorama Test, vil du få særlig rådgivning ud fra dine tal og vi måler nakkefolden igen, hvis du ønsker det.
  • Har du været til en senere scanning og fået at vide, at der er bløde markører, og derfor ønsker en PanoramaTest, vil vi gennemgå dette sammen med dig, hvad det kan betyde for fosteret.


Hvem er Panorama Testen ikke egnet til:

  • Den gravide eller barnefader bærer en kromosom fejl.
  • Gravide hvor nakkefoldsscanning har vist nakkefold større end 3,5 mm.
  • Hvis risikoen for Downs syndrom ved nakkefoldsscanning og doubletest er højere end 1:10.
  • Gravid med en tilgrundegået tvilling

Hvilken test skal man vælge?
Det kan være svært at vælge om man foretrækker Harmony testen eller Panorama testen. Vi har derfor sat fordele og ulemper på de to test i et skema:

 

Harmony test

Panorama Test

Hvilken uge kan prøven tages

10+0

9+0

Giver risiko for trisomy 21,18 og 13

Ja

Ja

Kan bruges hvis du venter tvillinger

Ja

Ja

Kan sige om du venter enæggede eller tveæggede tvillinger

Nej

Ja

Kan bruges hvis du er gravid med donor æg

Ja

Ja

Kan bruges hvis du er gravid med donor sæd

Ja

Ja

Kan bruges hvis du er gravid efter IVF

Ja

Ja

Kan give svar på køn (95% sikkerhed)

Ja

Ja

Kan give risiko for Turner og Klinefelter syndrom

Ja

Kun risikoberegning for Turner syndrom. Klinefelter rapporteres hvis det findes

Kan give risiko for triploidi (69 kromosomer)

Nej

Ja

Kan give risiko for på 22q11.2 deletion

Nej

Ja – ved tilvalg

Kan give risiko for Prader-Will syndrom

Nej

Ja – ved tilvalg

Kan give risiko for Angelman syndrom

Nej

Ja – ved tilvalg

Kan give risiko for 1p36 deletions syndrom

Nej

Ja – ved tilvalg

Kan give risiko for Cri-du-chat syndrom

Nej

Ja -  ved tilvalg

Svar på 8-10 dage

Ja

Ja

Blodet bliver sendt til USA

Ja

Ja

Kan man fravælge at blodet senere bliver brugt til forskning

Ja, det besluttes når blodprøven tages på klinikken.

Ja, der skal sendes brev til laboratoriet, hvis man ikke ønsker blodet brugt til forskning.

 

22q11.2 deletion syndrom

22q11.2 deletion syndrom kaldes også DiGeorge eller Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med 22q11.2 deletion syndromet. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk. De fleste børn vil have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lav calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper. Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 deletion syndrom vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne med 22q11.2 deletion syndrom vil have en psykisk sygdom som f.eks. schizofreni.


Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller når begge kopier af kromosom 15 kommer fra den samme forælder (uniparental disomi). Nyfødte med Prader-Willi syndrom har lav muskel tonus og problemer med væksten og fødeindtagelse. Børn med Prader-Willi syndrom er sent udviklet, kort af vækst, bliver meget nemt overvægtig og har nedsat intellektuel udvikling. Omkring 1 ud af 10.000 nyfødte fødes med Prader-Willi syndromet.


Angelman syndrom

Angelman syndrom opstår, når enten et lille stykke af kromosom 15 mangler eller hvis begge kromosom 15 kommer fra den samme forælder  (uniparental disomi). Børn med Angelman syndrom har svær nedsat intelligens, forsinket udvikling, kramper og kan have problemer med balancen og at gå. Omkring 1 ud af 12.000 nyfødte har Angelman syndrom.

Analyse af Angelman syndrom kræver mindst 7% foster DNA. Hvis analysen har mindre end 7%, men nok til de andre undersøgelser, vil du få svar på alle de andre undtagen Angelmann. Din risiko for Angelman vil stå som uændret i din rapport, idet den vil være baggrundrisikoen. Hvis der er for lidt foster DNA til Angelmann,  får man ikke en ny prøve tilbudt og man får heller ikke nedslag i prisen.


1p36 deletion syndrom

1p36 deletion syndrom kaldes også monosomi 1p36 syndrom. Børn med 1p36 deletion syndrom har nedsat intelligens. Mange har hjertefejl og svage muskler. Halvdelen har epilepsi, udviklingsproblemer og døvhed. Nogle børn med 1p36 deletion syndrom har også synsproblemer og medfødte misdannelser på andre organer. Omkring 1 ud af 5000 børn er født med 1p36 deletion syndrom.


Cri-du-chat syndrom

En manglende del af kromosom 5 medfører Cri-du-chat syndrom. Det kaldes også 5p-(5p minus) syndrom. Syndromet har fået navnet Cri-du-chat på grund af den stemme de nyfødte har, som lyder som en kat. Nyfødte med Cri-du-chat syndrom har ofte lav fødselsvægt, lille hovedomfang og svag muskel tonus. Det er almindeligt med spise- og vejrtrækningsproblemer. Børn med Cri-du-chat har moderat til svær nedsat intellektuel udvikling inkl taleproblemer. De er små af vækst og har svær ved normal opførsel. Nogle kan have scoliose (skæv ryg) og hjertefejl. Omkring 1 ud af 20.000 børn er født med Cri-duchat.


Hvis jeg er lidt overvægtig?

I blodet er der både DNA fra den gravide og fra fosteret. Fosterets DNA skal udgøre mindst 4% for at man kan få et svar. 1-2% af alle, der ønsker prøven, vil opleve at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven. Det sker lidt oftere hvis du er overvægtig.

I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662666), hvor man opgør hvor mange gravide, der får svar på NIPT i første blodprøve i forskellige vægtklasser.

Vægt (kg)       Antal gravide i undersøgelsen            % der fik svar i første blodprøve

<50                           809                                           99.8

≥50<60                      4825                                         99.6

≥60<70                      6224                                         99.2

≥70<80                      4313                                         98.8

≥80<90                      2574                                         98.2

≥90<100                    1608                                         96.3

≥100<110                   921                                           93.9

≥110<120                   508                                           89.8

≥120<130                   298                                           87.9

≥130<140                   172                                           81.4

≥140                           132                                           71.2

Hvis du ikke får svar i første blodprøve tilbydes du en ny gratis. Efter blodprøve nummer 2 vil cirka 70% opnå et svar.


Skal jeg betale for testen, hvis jeg ikke opnår noget svar?

Nej. Du betaler ikke for testen men for konsultationen og ultralydscanningen. Derfor får du din betaling retur til din konto med fratræk af 1000 kr.