Cystisk Fibrose test

Cystisk fibrose - en kronisk, arvelig og medfødt sygdom

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom. Den er særlig udbredt i Skandinavien, hvor 1:34 er bærer af sygdomsgenet. Det vil sige at i Danmark er 150.000 personer bærer af sygdomsgenet.

 

 DBLCmsk

 

Man kan kun få sygdommen hvis begge forældre er bærer af genet. Hvis begge forældre er bærer af genet vil 25% af børnene få sygdommen, 50% vil være raske men bærer af genet og 25% vil ikke have arvet genet.

I Danmark fødes ca. 15 børn med cystisk fibrose om året. Til sammenligning fødes der også ca. 15 børn med Downs syndrom om året i Danmark. I Danmark lever 450 personer med cystisk fibrose.

Hvis begge forældre bærer et gen for cystisk fibrose kan der foretages moderkageprøve for at undersøge om fosteret får sygdommen. Dette kan gøres før uge 12.

 

Hos Ultralydklinikken for Gravide kan du få foretaget testen for cystisk fibrose.

Både hvis du endnu ikke er gravid og selvfølgelig også hvis du er gravid. Faren til dit barn kan også blive testet.

 

Hvordan får jeg svar:

Vi ringer til dig, så snart vi har svaret. Herefter kan du få svaret tilsendt i brev.

 

Hvad sker der hvis jeg er bærer af cystisk fibrosegenet:

Hvis du bor i Danmark vil du blive henvist til Rigshospitalet eller Skejby Sygehus afhængig af hvor du bor. Her vil man gå videre med familieudredning og rådgivning.
Hvis du bor i udlandet skal du kontakte din private læge, hvis du er gravid eller før du planlægger en graviditet.

 

Hvad fejler man, når man har cystisk fibrose:

Cystisk fibrose skyldes en genfejl, som medfører at salttransporten ind og ud af kroppens celler ikke fungerer normalt. Det betyder at man har øget salt på huden, og hos små børn kan man foretage en svedtest. Det betyder også at mange organer er påvirket og fungerer dårligt. Det er blandt andet lungerne, bugspytkirtlen, mave-tarm kanalen og leveren. I lungerne bliver det seje sekret god grobund for bakterier og der opstår talrige lungebetændelser.

 

Kan cystisk fibrose helbredes:

Nej, det kan den ikke. Man er syg hele livet af sygdommen. Man kan behandle infektionerne og der gives enzymer for at bedre fordøjelsen. På grund af forbedret behandling lever børn med cystisk fibrose længere og bliver voksne. Dog er der mange begrænsninger på grund af hospitalsindlæggelser og kontroller og daglige behandlinger.

 

Hvordan finder man ud af om man er bærer af cystisk fibrose:

Genet for cystisk fibrose blev fundet i 1989. Man kan derfor teste raske personer ved hjælp af en DNA analyse. Man kender for øjeblikket op til 50 forskellige gener som kan medføre cystisk fibrose.

I Danmark er 2 gener særlig udbredt, og hvis man blot undersøger for disse gener, vil man være ret sikker på at kunne be- eller afkræfte om man er anlægsbærer. Dog anbefales at der undersøges for alle kendte gener. Der findes tilfælde hvor hver forælder er bærer af et forskelligt gen for cystisk fibrose. Hvis deres fælles barn arver disse gener, kan barnet få cystisk fibrose på grund af at 2 forskellige gener godt kan give sygdommen, hvis de begge arves.

 

Hvis man har cystisk fibrose i familien:

Så skal man kontakte egen læge, som kan henvise til Rigshospitalet eller Skejby Sygehus til nærmere udredning og rådgivning.