Harmony testen

HARMONY testen- NIPT (non invasive prenatal test)

Harmony Testen er et godt alternativ til moderkageprøve i mange situationer. Prøven er en blodprøve fra armen på den gravide og har ingen risiko for abort. Prøven kan tages efter 10+0.

Harmony testen giver en risikoberegning på samme måde, som man får ved nakkefoldsscanning og double test. Blot er den mere sikker og finder 99,9 % af fostre med Downs syndrom.

Vi har valgt at samarbejde med firmaet Ariosa. Prøven bliver sendt til USA, og det er vi meget trygge ved. Vi har samarbejdet med firmaet siden juni 2013. Firmaet vil kun samarbejde med læger, og kun læger som har stor genetisk viden.

Harmony testen giver en risikoberegning for Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13), kønnet, risikoberegning for om der er normale kønskromosomer samt risikoberegning for DiGeorge syndrom (22q11.2 deletions syndrom).
Man kan vælge kønnet og kønskromosomerne til eller fra. Ligeledes kan man vælge til eller fra ved DiGeorge syndrom.

Prisen er den samme uanset hvad man vælger.
 

Hvad kan prøven ikke finde?

Prøven kan ikke finde deletioner, translokationer, triploidi eller mosaicisme. Blodprøven finder 99,9% af fostre med Downs syndrom. Blodprøven vil i 0.1% sige at der er noget galt uden at det er tilfældet. Det kaldes en falsk positiv rate på 0,1%. Ligeledes er den falsk negative rate også 0.1%. Det vil sige at prøven siger at man venter et normalt barn, men dette er ikke tilfældet.
 

Høj risiko

Hvis Harmony testen siger, at der er meget høj sandsynlighed for, at du venter et barn med Downs syndrom, er det mest almindeligt at få foretaget en moderkage- eller fostervandsprøve for at be- eller afkræfte det. Man kan ikke få tilladelse til at afbryde graviditeten uden en sikker diagnostik.
 

Foster DNA

I få % af prøverne er der ikke foster DNA nok og prøven må gentages eller laboratoriet må gentage undersøgelsen på grund af tekniske problemer. 1-2 % vil opleve længere svartid end 7-8 dage.
 

Prøven sendes til USA og ankommer normalt efter 2-3 dage.

Der er normalt svar efter ca. 8-9 dage. Det er desværre endnu ikke muligt at analysere prøven i Danmark.

Kromosombestemmelse på fosteret via den gravides blod er en enorm stor videnskabelig opfindelse. Blodprøven kan tages allerede fra fulde 10 uger.

Moderkagen sender DNA ud i den gravides blod, og det kan måles i en blodprøve. Man har endnu ikke mulighed for at undersøge alle kromosomfejl ved denne metode, men man kan finde ud af om der skulle være et kromosom for meget af kromosom nummer 21, 18 og 13. Det man kalder trisomi.

 

Downs syndrom

Downs syndrom opstår hvis man har et ekstra kromosom af nummer 21. Et ekstra af kromosom 18 vil give Edwards syndrom og et ekstra af kromosom 13 vil give Pataus syndrom. Nyfødte med Edwards og Pataus syndrom har en meget kort levetid.

Prøven kan også finde om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XXY) og hos piger triple X (XXX) eller om der mangler et kønskromosom.

 

Kønskromosomer

Du kan få kønnet at vide og en risikoberegning for om barnet har normale kønskromosomer. Kønskromosomeranomalier kan dog ikke oplyses ved tvillinger. Harmony.

Prøven kan også finde om der er et kønskromosom for meget, som hos drenge kaldes Klinefelters syndrom (XXY) og hos piger triple X (XXX) eller om der mangler et kønskromosom Turners syndrom (X0)

 

22q11.2 deletion syndrom


22q11.2 deletion syndrom kaldes også DiGeorge eller Velo-Cardio-Facial syndrom (VCFS).
Syndromet skyldes mangel af et lille stykke af kromosom 22. Omkring 1 ud af 2000 nyfødte bliver født med 22q11.2 deletion syndromet. De fleste af disse børn vil have hjertefejl, fejl på immunsystemet og særlige ansigtstræk. De fleste børn vil have let til moderat nedsat intellektuel udvikling og sen tale. Nogle vil også have lav calcium niveau, nyreproblemer, trivselsproblemer og måske kramper. Omkring 1 ud af 5 børn med 22q11.2 deletion syndrom vil have et spectrum af autisme. Omkring 1 ud af 4 voksne med 22q11.2 deletion syndrom vil have en psykisk sygdom som f.eks. schizofreni.

 

 Hvad er inkluderet i Harmony Testen:

 

  • Før du bestiller testen kan du få en grundig telefonisk vejledning af vores sekretærer, hvis du ønsker det.
  • Når du kommer til Harmony Testen bliver du scannet før blodprøven tages.
  • Fosteret bliver scannet grundigt efter om der skulle være udviklingsfejl, som kan ses på scanning. Det er forskelligt, hvad man kan se i de forskellige uger. 
  • Har du været til nakkefoldscanning og double test og herefter ønsker en Harmony Test, vil du få særlig rådgivning ud fra dine tal og vi måler nakkefolden igen.
  • Har du været til en senere scanning og fået at vide, at der er bløde markører, og derfor ønsker en Harmony Test, vil vi gennemgå dette sammen med dig, hvad det kan betyde for fosteret.
  • Ønsker du kun en ganske kort scanning før prøven tages er prisen kun 4200 kr.

 

Hvordan får jeg svar:

Så snart vi får svaret sendt fra USA, vil du blive ringet op. Og du kan efterfølgende få svaret tilsendt som Pdf fil på din mail. Der er som regel svar efter 8-9 dage.

 

 Hvem er Harmony Testen egnet til:

  • Alle der ønsker tidlig screening for trisomi -specielt Downs syndrom og DiGeorge samt køn..
  • Du har fået en øget risiko ved nakkefoldsscanning og double test på grund af din alder.
  • Gravide der har fået en øget risiko ved nakkefoldsscanning og som ønsker en prøve uden risiko for abort. Her vil klinikkens læger vejlede dig om testen er velegnet i din situation.
  • Tvillinge gravide, hvor den ene tvilling har øget risiko ved nakkefoldsscanning. Her er der to fostre at tage hensyn til. En Harmony Test vil ofte kunne udelukke Downs syndrom i denne graviditet. Det vil sige at ingen af dine børn har øget risiko for Downs syndrom. Det er ikke muligt at undersøge for køn hos hvert barn ved  tvillinger. Man kan få at vide at der er to piger og at der er mindst 1 dreng.  Men ikke om det er en dreng og en pige.
  • Kvinder der er gravid efter ægdonation med 1 barn.

 

 Hvem er Harmony Testen ikke egnet til:

  • Den gravide eller barnefader bærer en kromosom fejl.
  • Gravide hvor nakkefoldsscanning har vist nakkefold større end 3,5 mm.
  • Hvis risikoen for Downs syndrom ved nakkefoldsscanning og doubletest er højere end 1:10.
  • Trillinger eller flere fostre

Hvis jeg er lidt overvægtig?

I blodet er der både DNA fra den gravide og fra fosteret. Fosterets DNA skal udgøre mindst 4% for at man kan få et svar. 1-2% af alle, der ønsker prøven, vil opleve at den skal gentages, idet der ikke er DNA nok i prøven. Det sker lidt oftere hvis du er overvægtig.

I denne tabel kan du se resultatet fra en undersøgelse (Prenatal Diagnosis 2013, 33, 662666), hvor man opgør hvor mange gravide, der får svar på NIPT i første blodprøve i forskellige vægtklasser.

Vægt (kg)       Antal gravide i undersøgelsen            % der fik svar i første blodprøve

<50                           809                                           99.8

≥50<60                      4825                                         99.6

≥60<70                      6224                                         99.2

≥70<80                      4313                                         98.8

≥80<90                      2574                                         98.2

≥90<100                    1608                                         96.3

≥100<110                   921                                           93.9

≥110<120                   508                                           89.8

≥120<130                   298                                           87.9

≥130<140                   172                                           81.4

≥140                           132                                           71.2

Hvis du ikke får svar i første blodprøve tilbydes du en ny gratis. Efter blodprøve nummer 2 vil cirka 70% opnå et svar.

Skal jeg betale for testen, hvis jeg ikke opnår noget svar?

Nej. Du betaler ikke for testen men for konsultationen og ultralydscanningen. Derfor får du din betaling retur til din konto med fratræk af 1000 kr.