Horizon test

Horizon testen er en screeningstest af op til 274 genetiske sygdomme.

Alle mennesker er bærere af 4-6 forandrede gener, som hvis de arves i dobbelt dosis, vil give en genetisk sygdom hos det kommende barn. Disse sygdomme er heldigvis meget sjældne men opstår pludselig i en familie uden varsel. Dog er der i nogle etniske familier en større hyppighed af arvelige sygdomme.

Begge de kommende forældre skal være bærer af det samme sygdomsgen for at kunne give det videre til sit barn. Det kalder man, at man har et autosomal ressesiv gen for sygdommen. Hvis både den kommende far og mor har det samme syge gen vil 25% af deres børn få sygdommen. Resten vil være raske eller raske bærer ligesom deres forældre.

Man kan også være bærer af en kønsbunden sygdom. Det vil betyde at det oftest er drengebørn, som bliver syge. Undersøgelse for X-bunden sygdom udføres kun på kvinder.

 

Hvem er Horizon testen velegnet til.

Alle der planlægger graviditet eller er gravid kan tage testen. Eller hvis du bare er nysgerrig for, om du er bærer af en gen sygdom.

Horizon testen kan tages allerede før man er gravid eller i den tidlige graviditet. Den viser ikke om det kommende barn er syg, men om de kommende forældre har et sygdomsgen.

Testen udføres kun på personer over 18 år.

 

Hvad er fordelen ved at få en Horizon screening test for genbærer status.

Hvis begge de kommende forældre har samme sygdomsfremkaldende gen kan det undersøges om barnet har sygdommen ved en moderkage- eller fostervandsprøve.

Der kan i planlægning af graviditet søges hjælp til at undgå at få et barn med den sygdom, som forældrene er bærer af.

Testen skal kun udføres en gang i livet.

 

Hvor lang tid går der før svaret kommer.

Svaret kommer efter ca. 3 uger. Ultralydklinikken for Gravide ringer dig op, så snart svaret er kommet.

 

Vi tilbyder Horizon testen med 4 muligheder.

Horizon 4 indeholder cystisk fibrose, fragilt-X, Duchenne muskel dystrofi samt spinal muskeldystrofi.

Horizon 27 indeholder i alt undersøgelse for 27 gen sygdomme inkl ovennævnte.
Adrenoleukodystrophi X-bundet, Alpha-Thalassemia, Batten disease CLN3-relkated, Beta-hemoglobinopathies (including sickle-cell anemia), Bloom sundrome, Canavan disease, Citrulinemia type 1, Cystic fibrosis, Duchenne/Becker muscular dystrophy, Familial dysautonomia, Fanconi anemia group C, Fragile X syndrome, Galactosemia, Gaucher disease, Glycogen storage disease type 1a, Isovaleric acidemia, Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC, Mucolipidosis type lV, Mucopolysaccharidosis type l (Hurler syndrome), Nieman-Pick disease types A/B, Polycystic kidney disease autosomal recessive, Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Spinal muscular atrophy, Tay-Sachs disease, Tyrosinemia type 1, Zellweger spectrum disorders PEX1-related.

Horizon 106 er specielt sammensat til den jødiske befolkning

Horizon 274 indeholder undersøgelse for 274 gener, som det for øjeblikket er muligt at undersøge for. Denne test er velegnet til alle.